Fajar


 Breaking News

Hemofilia, Warisan yang Tak Dirindukan

Rachmat Faisal Syamsu Dosen Fakultas Kedokteran UMI

Memperingati Hari Hemofilia Sedunia, 17 April 2017

"Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu; haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Di mana darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal apabila terjadi luka"

Berbagai literatur, hemofilia pertama diamati secara ilmiah dan dipaparkan pada 1803 M oleh John Conrad Otto, seorang dokter dari Philadelphia, Amerika Serikat. Penyakit ini dikenal sejak lama sebagai penyakit misterius yang menyebabkan pendarahan tiada henti bahkan yang berasal dari kejadian kecil saja.

Misal, timbulnya pendarahan yang tidak terkendali di gusi apabila menggosok gigi terlalu keras. Luka lecet pada lutut akibat terjatuh dalam bermain dapat menimbulkan pendarahan serius. Sehingga, satu luka kecil apapun penyebabnya, bila terjadi pada penderita hemofilia maka dapat membunuh penderita sewaktu-waktu.

Penyebab
Hemofilia disebabkan kelainan pada salah satu gen yang berlokasi di kromosom X bersifat resesif, yang bertanggung jawab terhadap produksi faktor pembekuan darah VIII (hemofilia tipe A/klasik) atau XI (hemofilia tipe B/Christmas disease).

Kelainan gen ini sebagian besar diduga menurun atau warisan orang tua. Perempuan atau seorang ibu dapat menjadi pewaris hemofilia jika mempunyai kelainan genetika pada salah satu kromosom-X, yang kemudian dapat diturunkan kepada anak-anaknya terutama anak laki-lakinya. Sedangkan anak perempuan harus memiliki kelainan genetika dikedua kromosom X-nya untuk dapat menjadi hemofilia, dan itu sangat jarang.

Meskipun hingga saat ini hemofilia dikenal sebagai penyakit turunan, tetapi terdapat juga kasus yang dilaporkan 20-30 persen hemofilia terjadi karena mutasi gen pada seorang penderita. Diduga karena berbagai faktor, antara lain: Pertama, radiasi sinar X. Bagi seseorang yang sering terpapar dengan sinar X dalam batas yang tidak normal. Kedua, bahan kimia seperti pestisida, insektisida, formaldehid, asam nitrit. Ketiga, obat-obat antibiotik golongan tertentu, dan obat-obat anti tumor.

Gejala klinis
Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak, berdiri, dan berjalan di mana pada saat itu karena seringnya mengalami trauma berupa tekanan, maka hal ini merupakan pencetus terjadinya perdarahan jaringan lunak (soft tissue) dari sendi lutut, sehingga menimbulkan pembengkakan sendi yang menimbulkan rasa sakit yang luar biasa.

Gejala klinis tersebut tergantung pada beratnya hemofilia. Adapun tanda perdarahan yang sering dijumpai berupa hemartrosis, hematom subkutan/intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis/mimisan dan hematuria/kencing darah. Sering pula dijumpai perdarahan yang berkelanjutan pasca operasi kecil seperti sunat, cabut gigi, dan lainnya.

Untuk menegakkan diagnosis hemofilia kita harus berdasarkan riwayat keluarga, riwayat perdarahan, gambaran klinik, dan pemeriksaan laboratorium.

Hemofilia meskipun berasal dari orang tua, namun tentu saja tidak dirindukan siapapun. Oleh karenanya, pasien, keluarga, dan masyarakat luas perlu mendapat pengetahuan mendalam agar mereka memahami bagaimana menghadapi penyakit ini. Pengenalan gejala secara dini sangat perlu dilakukan agar mencegah meningkatnya angka kematian terhadap hemofilia.

Terlebih meski membutuhkan biaya mahal tetapi penanganan hemofilia di Indonesia saat ini telah lebih baik dibandingkan tahun-tahun sebelumnya. Anak-anak yang menderita hemofilia bisa tumbuh dewasa secara normal bila kondisinya dikelola dengan baik melalui pengobatan dan penanganan yang tepat. Di Indonesia, biaya perawatan sejauh ini ditanggung BPJS Kesehatan. Sehingga ketakutan yang melanda pasien dan keluarganya dapat dihilangkan.
Akhirnya, selamat Hari Hemofilia Sedunia. Semoga kita menjadi lebih peduli terhadap para penderita serta bersama-sama mendoakan kesehatan untuk kita semua. Amin. (*)

Berita Terkait